Comment savoir ce que votre ADN dit de vous
Source: 23andme.com
Au cours des dix années qui se sont écoulées depuis le séquençage du premier génome humain, le temps et le coût d'obtention des informations génétiques brutes sont tombés à un niveau presque incroyablement bas, mettant la capacité de connaître vos propres gènes et ce qu'ils disent de vous et de votre santé à l'avenir. à portée de main. Alors, comment pouvez-vous décoder votre ADN et découvrir exactement ce que votre génome a à dire sur vous? En théorie, c’est simple.
- La première étape: Faites un test ADN, généralement en envoyant au laboratoire un échantillon de salive.
- Deuxième étape: Obtenez les résultats, avec une analyse de ce que votre ADN dit de vous.
Cela semble assez simple, non? La mécanique des tests génétiques directement au consommateur fournis par 23andMe , pionnier de l'industrie, été cela a rationalisé - jusqu'à ce que la Food and Drug Administration ordonne à 23andMe de cesser de vendre ses rapports de santé ADN, qui, selon elle, étaient illégaux puisqu'ils n'avaient jamais été approuvés par l'agence. Depuis lors, il est devenu un peu plus complexe de savoir exactement ce qu'il y a dans votre ADN. Maintenant, le processus ressemble plus à ceci:
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- La première étape: Faites un test ADN.
- Deuxième étape: Récupérez les données brutes. Téléchargez-le sur un autre service pour analyse.
- Troisième étape: Obtenez les résultats, avec peu, peu ou beaucoup d'interprétation, selon le service que vous avez choisi.
Auparavant, le même laboratoire qui testait votre ADN examinait les résultats et vous disait ce qu'ils signifiaient - mais plus maintenant. La réglementation sur l’accès à l’information génétique ne fait que prendre forme, mais l’interdiction par la FDA des rapports sur la santé de 23andMe a donné lieu à la popularité d’une nouvelle classe de services, qui ne font qu’interpréter les données génétiques brutes.
Un test ADN coûte généralement entre 99 $ et 199 $, et vous avez un choix de fournisseurs, de 23andMe à Ancestry.com à National Geographic projet d'ascendance humaine . De même, vous avez plusieurs choix de services pour interpréter les données génétiques brutes que votre test produira, y compris Promethease , Interprète moi , LiveWello , et Génie génétique .
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À l'aide d'un service Web appelé Promethease, par exemple, les utilisateurs peuvent télécharger leurs données brutes 23andMe et recevoir un rapport qui interprète les informations et divise leurs gènes en «bonnes nouvelles» et «mauvaises nouvelles». Comme l'explique Technology Report, un nombre croissant de consommateurs téléchargent leurs données génétiques sur des sites Web comme Promethease, qui sont devenus le ' plus grands fournisseurs »Des services de santé génétiques grand public (et pourrait devenir la prochaine cible des régulateurs).
Comme le rapporte Technology Review, Promethease a commencé comme un projet parallèle de deux hommes dirigé par le généticien Greg Lennon et le programmeur Mike Cariaso. Il compare l’ADN d’une personne aux entrées de SNPedia, un wiki public sur la génétique humaine que Lennon et Cariaso ont créé et géré avec l’aide de «quelques dizaines» de rédacteurs bénévoles. Le concept était de créer un wiki, sur le modèle de Wikipédia, pour garder une trace de ce que les scientifiques apprenaient sur chaque variante de gène. SNPedia comprend désormais des informations sur 57 000 variantes de gènes et, grâce à Promethease, il est utilisé pour créer jusqu'à 500 rapports de gènes par jour.
De nombreux consommateurs arrivent de 23andMe, qui note sur un page sur son site Web qu'il ne peut «plus offrir nos rapports génétiques liés à la santé à de nouveaux clients», qui recevront des informations sur l'ascendance et leurs données génétiques brutes non interprétées lorsqu'ils achèteront le service de génome personnel.
Si les données ADN sont désormais relativement faciles à collecter, il est beaucoup plus difficile de trouver la signification médicale exacte des résultats. Comme l'explique Technology Review, les tests ADN des consommateurs déterminent quelles versions communes de 23 000 gènes constituent le génotype individuel d'une personne. Bien que les variantes aient été liées au risque de maladies, l'utilisation de l'information génétique pour prédire le risque est une science inexacte. David Mittelman, le directeur scientifique de Gene by Gene, a déclaré à Technology Review qu'il ne considère pas l'évaluation des risques basée sur des données génétiques comme «suffisamment mature pour être encore un produit de consommation».
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La FDA cite le risque que des interprétations incorrectes des données génétiques brutes conduisent les consommateurs à rechercher un traitement, des médicaments ou même une intervention chirurgicale inutiles. Comme le note Technology Review, les rapports de santé interdits que 23andMe fournissait avec son service de génome personnel tentaient de fusionner une variété de risques en un seul score - une approche opposée au choix de Promethease de séparer les risques génétiques et leurs liens potentiels avec les maladies. Les chercheurs n'ont pas compris comment les risques individuels interagissent, et les consommateurs doivent être conscients de la nature imparfaite des résultats qu'ils recevront et être prêts à les examiner comme point de départ pour une conversation avec un professionnel de la médecine ou de la génétique. .
Étant donné que les informations ADN sont essentiellement numériques, les consommateurs peuvent passer un test et obtenir des données génétiques brutes d'un fournisseur, puis prendre ces données et les analyser ailleurs. Cela rendra l'industrie difficile à réglementer. Lorsqu'elle a été contactée par Technology Review, l'agence a déclaré qu'elle avait le pouvoir de réglementer les logiciels qui interprètent les génomes - même si les services fournis avec de tels logiciels étaient offerts gratuitement.
Mais Lennon dit à Technology Review qu'il considère Promethease au-delà du champ d'application de la réglementation de la FDA. Contrairement à 23andMe, le service ne fournit pas de kits ni ne réalise lui-même de tests, mais fonctionne simplement comme un «service de recherche documentaire» pour présenter les mêmes informations que l'on pourrait trouver dans les revues scientifiques. Selon Lennon, si la FDA réglemente Promethease, elle devrait également réglementer WebMD et Wikipedia.
Suite à l'action de la FDA pour empêcher 23andMe - une société dirigée par Anne Wojcicki (épouse du cofondateur de Google Sergey Brin) et initialement saluée comme le Google des soins de santé personnels - de vendre ses rapports, le trafic vers des sites qui fournissent une interprétation des tests ADN a bondi. Technology Review rapporte qu'Interpretome reçoit de 80 à 100 visiteurs par jour et Promethease enregistre en moyenne entre 50 et 500 rapports par jour. Ces chiffres montrent que les gens voient une valeur réelle dans l'évaluation imparfaite qu'un test ADN et son interprétation peuvent fournir, et ils sont prêts à rechercher des moyens de trouver les informations qu'ils veulent - même si la FDA l'empêche d'être soigneusement emballés ensemble. pour le moment.
De nombreux consommateurs déterminés à savoir ce que contient leur ADN recherchent une mesure du risque - des maladies qu'ils sont génétiquement prédisposés à développer ou des faiblesses qui pourraient informer des changements proactifs de leur mode de vie. Mais évaluer complètement ce risque exigerait essentiellement l'interprétation d'une langue dont notre compréhension actuelle est très incomplète. Alors que les services veulent que les gens puissent comprendre leurs données génétiques, la réalité est que la science comprend encore très peu le langage du génome humain. Mais pour beaucoup, une certaine connaissance de ce que contiennent leurs gènes vaut mieux que rien, en particulier dans la quête de connaître et de quantifier le soi aussi profondément que possible.
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